北京京海医院癫痫科，疾病专家发现了导致中国人群儿童失神癫痫的易感基因，这在国际上属首次，而且这一研究成果将有望为人们最终了解这一疑难病症的发病机制和遗传学特征以及找到更为有效的治疗方法提供科学依据。在癫痫病患者的群体中，儿童患者占一半左右。儿童癫痫病大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。下面请权威癫痫专家为我们详细介绍一下。

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为什么会患上难治性癫痫

1医源性难治

1.1诊断错误将非痫性事件误诊为癫痫,特别见于儿童。20%～25%神经系统正常的患者以及60%智能低下的儿童经发作评估确定为非痫性事件,应根据首发年龄、病史中关键情节、合理的辅助检查(如视频长程EEG、多道睡眠图等)加以鉴别。对特定人群、有癫痫也疑有假性发作的儿童、智能低下的儿童,早期视频EEG监测有助于确立诊断,并避免过度抗癫痫药物治疗。

1.2选择药物不恰当对发作类型判断失误,未选用一线AEDs。

1.3药物剂量不恰当过小不能达到有效治疗血浓度,过大则诱使发作加重,口服药物后至少需要5～6个药物半衰期的时间方能达到稳态血浓度。因此,判断药物的最大最佳疗效应充分了解AEDs的推荐剂量和主要药代动力学参数。

1.4药物配伍不恰当药物代谢存在个体差异,肝酶诱导作用的AEDs(如CBZ、PHT、PRM、PB)联合应用加速药物代谢而不能达到有效血浓度。

1.5撤药发作关于停药的时间,一般的原则为:至少2年以上无临床发作、EEG无痫性活动;逐渐减药,撤至停历时3～5年以上。

1.6患者用药依从性差,或存在不良生活方式和习惯。

2真性难治

2.1原发性结构异常见于先天性发育不良和某些遗传性疾病。先天性发育不良:1局限性大脑皮质畸形。2灰质异位和多小脑回。3微小发育畸形。4一侧巨脑。

2.2继发性的病理因素包括各种后天获得性损伤或疾病。主要有:海马硬化、脑肿瘤、脑血管疾病、中枢神经系统感染性疾病或慢性炎症、免疫性疾病、代谢性疾病、慢性乙醇中毒、Alzheimer病、瘢痕或铁质沉积、钙化。

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